THESE DESM
 Soutenue par le Docteur Mohamed Salim NEKKAL en date du 09/09/07
RESUME

Les hémoglobinopathies , principalement constituées par les thalassémies et la drépanocytose, sont les maladies héréditaires mono géniques les plus répandues et les plus étudiées dans le monde. On évalue à environ 7% de la population mondiale soit 400 millions le nombre de porteurs hétérozygotes d'une hémoglobinopathie. Il naît entre 300 et 400 000 enfants porteurs d'une hémoglobinopathie sévère parmi lesquels 100 000 thalassémiques majeurs .Ces affections sont incurables en dehors d'une greffe de moelle osseuse allogénique et seule la prévention est préconisée.
En Algérie le nombre de malades ne cesse de croître comme le montrent les nombreuses études réalisées à des périodes différentes .Le point effectué en 2006 dénombre 750 malades .Ces affections se caractérisent par la lourdeur de la prise en charge et la sévérité du pronostic .La prévention n'occupe qu'une part minime dans notre pays, celle ci repose sur le trépied, identification des porteurs, conseil génétique et diagnostic anténatal.
Notre étude constitue la première étape de cette prévention en estimant la prévalence du trait bêta thalassémique dans un échantillon représentatif parmi les couples qui se son mariés en 2006 dans la wilaya d'Alger .Nous avons dépistés 998 couples et la prévalence du trait thalassémique est de 2 %.
Par ailleurs 4% de la population étudiée sont porteurs d'une anomalie de l'hémoglobine.
Les autres prévalences retrouvées sont 1,2% pour le trait drépanocytaire et 0,5% pour le trait C .Nous avons identifié également 2 couples à risque pour la Bêta thalassémie et un couple pour la drépanocytose.
Le risque de naissance d'enfants malades Bêta thalassémiques est de 1 pour 10000 naissances et celui d'une union entre Bêta thalassémiques hétérozygotes de 2 pour mille mariages. Ces résultats démontrent bien l'ampleur du problème et l'urgence de la mise en route d'une politique de prévention dont l'efficacité a été démontrée par de nombreux pays .Notre étude reflète l'état des lieux à Alger,et d'autres enquêtes dans d'autres wilayate nous semblent utiles et nécessaires afin de déterminer leurs prévalences respectives.
Dans un cadre plus général la légalisation du certificat prénuptial, qui nous a servi de base juridique pour effectuer les prélèvements, est un acquis important; toutefois l'imprécision des bilans à effectuer ainsi que la conduite à tenir devant la constatation d'une anomalie devraient faire l'objet d'une réflexion multidisciplinaire.